مجله درمان سرا

بیماری های نورودژنراتیو یا تخریب کننده عصب

بیماری های نورودژنراتیو یا تخریب کننده عصب بیماری های نورودژنراتیو Neurodegenerative Disease (NDD) طیف گسترده ای از بیماری ها هستند که به طور اولیه نورون های مغز را درگیر کرده و به تدریج باعث از بین رفتن نورون ها می شوند

بیماری های نورودژنراتیو   Neurodegenerative Disease (NDD)  طیف گسترده ای از بیماری ها هستند که به طور اولیه نورون های مغز را درگیر کرده و به تدریج باعث از بین رفتن نورون ها می شوند. بیماری Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)، پارکینسون، آلزایمر و هانتینگتون مثال هایی از این بیماری ها هستند. بیماری های Motor Neuron (MND) جزئی از بیماری های NDD محسوب می شوند که با تحلیل و از بین رفتن نورون های حرکتی فوقانی و تحتانی (Upper Motor Neuron و Lower Motor Neuron) همراه است. شایع ترین انواع MND عبارتند از:

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

Progressive Bulbar Palsy  (PBP)

شایع ترین نوع MND که بیشتر ساقه مغز را گرفتار می کند عبارتند از:

Progressive Muscular Atrophy (PMA)

Primary Lateral Sclerosis (PLS)

Spinal Muscular Atrophy  (SMA)

 بیماری ALS

 بیماری ALS یک بیماری عصبی پیشرونده است که سبب زوال تدریجی سلول های عصبی ای می شود که وظیفه کنترل حرکت ماهیچه ها را به عهده دارند. با پیشرفت بیماری، افراد مبتلا رفته رفته توانایی کنترل حرکت ماهیچه هایشان را از دست می دهند. به عبارت دیگر، با مرور زمان فرد مبتلا آرام آرام توانایی های حرکتی خود را از دست می دهد. البته توانایی تفکر و حافظه این افراد معمولا تحت تاثیر این بیماری قرار نمی گیرد. به علاوه، این بیماری مسری نیست و جزو سرطان ها نیز به شمار نمی رود.

علت بروز بیماری ALS هنوز ناشناخته است. این بیماری معمولا افراد 40 تا 70 ساله را هدف می گیرد و مردان کمی بیشتر از زنان در معرض خطر قرار دارند. برخی موارد هم ظاهرا موروثی هستند. احتمالا ژن های خاصی را می توان در بروز این بیماری دخیل دانست.

 


علائم بیماری ALS عبارتند از:

 ضعف و تحلیل رفتن ماهیچه ها در ناحیه دست و پا، ماهیچه های تنفسی و گلو و زبان. این ضعف معمولا از دست و پا شروع می شود و با گذشت زمان بدتر و بدتر می شود. انقباض، گرفتگی و کوفتگی ماهیچه ای در کنار خستگی زودهنگام ماهیچه ها،  تکلم با سرعت کم چنان که رفته رفته درکش برای دیگران سخت و سخت تر می شود.  دشواری در تنفس و بلع تا جایی که ممکن است به بروز حالات خفگی بینجامد. خندیدن یا گریستن بی اراده، ناگهانی و لاینقطع.  تغییر شیوه راه رفتن و در نهایت از دست دادن توانایی راه رفتن


آزمایشات رایج برای تشخیص این بیماری :

  •  آزمایش خون
  •  آزمایش و تجزیه و تحلیل مایع نخاع
  •  اسکن MRI
     

تشخیص آزمیشگاهی بیماری ALS

تشخیص ALS اغلب بر مبنای علائم بالینی و EMG می باشد. بین شروع علائم و تشخیص قطعی بیماری معمولا بیش از 12 ماه زمان طی می شود. به این دلیل روشی قابل اعتماد نیاز است تا در این دوره، بتوان با اتکای آن بیماری را تشخیص داد.

تکنیک های حساس آزمایشگاهی لازم است تا  ALS را از دیگر شبه MND مانند پلی نوروپاتی، میوپاتی، هومئوپاتی یا سایر انواع میوزیت تک گیر(Sporadic inclusion body myositis) تشخیص داد.

پژوهش ها نشان می دهد که افزایش مقادیر زنجیره سنگین نوروفیلامنت فسفریله شده (PNF-H) در مایع مغزی-نخاعی (CSF) و سرم مبتلایان به ALS برای تشخیص افتراقی این بیماری از دیگر انواع آن بسیار ارزشمند است.

اندازه گیری مارکر PNF-H جهت تشخیص MND به صورت روتین توصیه شده است.

محدوده پایین رنج PNF-H، ng/mL 0.027 بوده که با روش ELISA مورد سنجش قرار می گیرد.

از طرفی مطالعات اخیر مشخص کرده اند که بیماریهایی که منجر به آسیب نورون ها می شوند موجب افزایش غلظت نوروفیلامنت ها در CSF و خون می گردند.

با توجه به شیوع گسترده بیماری MS، بررسی های گسترده ای در راستای استفاده از نوروفیلامنت ها به عنوان یک بیومارکر حساس جهت مانیتورینگ بیماری و کنترل درمان در این بیماری صورت گرفت. نتایج این مطالعات گویای نقش مهم زنجیره سبک نوروفیلامنت ها درانعکاس آسیب بافتی و ارزیابی اثربخشی درمان در سرم بیماران مبتلا به MS بوده است.


 بیماری ALS در نهایت بر ماهیچه هایی که مسئولیت تنفس، بلع و سایر فعالیت های حیاتی بدن را به عهده دارند تاثیر می گذارد و در نتیجه، سرانجام به مرگ منجر خواهد شد، اما فراموش نکنیم که پژوهش های بسیاری برای یافتن علت و درمان این بیماری همچنان در جریان است و نیز این را هم فراموش نکنیم که استثنا ممکن است برای هر فرد دیگری غیر از هاوکینگ هم رخ دهد.

سلب مسئولیت :مطالب و مقالات صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک مربوطه مشورت کنید.